išenova distrofija - najčešći je oblik mišićne distrofije kod djece. Ova bolest pogađa mušku djecu, a započinje izmedu 2. i 6. godine života. Prvi simptomi su slabost mišića natkoljenica i karlice. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kičmenog stuba (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići propadaju) najizraženije je na mišiće ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, kontrakture. U dobi od 15 godina ovi bolesnici ne mogu hodati. Često je već u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica. Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog zahvatanja mišića srca i međurebarnih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugoj ili trećoj deceniji života.
U njezi ovih pacijenata treba spriječiti sve upale zbog nepokretnosti. Tipične su pseudo-hipertrofije ( povecana masa ), mišića na račun vezivnog i masnog tkiva (posebno na potkoljenicama). Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze i kliničkog pregleda kao i dodatnih dijagnostičkih procedura. U toku kliničkog pregleda bitno je ustanoviti funkcionalni nalaz koji se može podijeliti u 8 stadijuma funkcionalne sposobnosti:
* Hoda blago gegavim korakom i sa lordozom. Može da se popne uz stepenice
* Hoda blago gegavim korakom i sa lordozom. Aktivnosti uspinjanja zahtijevaju pomoć.
* Otežano hoda gegavim korakom, lordoza je izrazito naglašena, ne može da se uspenje uz stepenik, ali može još uvijek da ustane sa stolice standardne visine.
* Hoda teškim gegavim hodom, nije u stanju da samostalno ustane sa stolice (kritični stadijum)
* Invalidska kolica, nezavisan je još uvijek, u njima može obavljati sve aktivnosti svakodnevnog života
* Invalidska kolica, ali je zavisan od tuđe pomoći pri prelazu iz kreveta ili u krevet
* Invalidska kolica sa naslonom, može se kretati na kratke relacije zavisan u okviru aktivnosti svakodnevnog života Pacijent je nepokretan i potpuno zavisan od tuđe pomoćiu okviru akstivnosti dnevnog života.
Dijagnostika podrazumijeva određivanje:
* Enzima seruma
* Biopsiju mišića
* EMG (elektromiografija)
* Rtg dijagnostika (može se naći rascjepkanost mišića)
* Kreatin i kreatinin (povećano izlučivanje kreatina a smanjenje kreatinurije)
* Vrijednosti aminokiselina u urinu (povišene su kod distrofije)
Budući da se ne može djelovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simpto-matska i preventivna: ublažavaju se postojeci simptomi i sprječavaju komplikacije. Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh koji može imati prenos zdravih gena u pogođene mišiće. Međutim, ovaj oblik liječenja je još uvijek eksperimentala Medikamentna terapija zasnovana je na današnjim biohemijskim sta-vovima i treba da sadrži mješavinu nukleo-zidnukleotida i vitamina E (Lavadozin). Upo-trebom ovih medikamenata faze mirovanja bolesti su znatno duže.
Liječenje oboljelih od mišićne distrofije u prvom redu je u fizikalnoj terapiji. Da bi se ova terapija pravilno provodila, neophodno je sudjelovanje oba roditelja i dobra volja samog bolesnika. To su dva nepohodna faktora za pravilno sprovođenje fizikalne terapije. Naravno, ovaj način liječenja ne dovodi do izlječenja, ali u značajnoj mjeri usporava njeno napredovanje. Fizikalna terapija sprječava ozbiljnije pogoršanje koje bi činilo borbu protiv mišićne distrofije još težom. Prevencija se provodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savjetovanjem.
Gowersov znak - „ penjanje uz vlastite noge “
Literatura: Dr. sc. med. Ajša Meholjić-Fetahović, MIŠIĆNE DISTROFIJE, Institut za naučnoistraživački rad i razvoj KCUS, Sarajevo 2005. godine